DNA 証拠の仕組み

DNA二重らせん 画像提供:米国エネルギー省ヒトゲノムプログラム

CBS ドラマ「CSI:科学捜査班」は、毎回 1 話あたり 2,000 万人以上の視聴者を集めており、テレビ界最大の成功を収めています。この番組の人気は、物語に命を吹き込む脚本家と俳優のおかげです。しかし、もう 1 つの興味深い要素は、犯罪を解決しようとしているラスベガスの犯罪研究所で使用されている最先端のテクノロジーです。 DNA証拠の収集と分析は、研究所の法医学ツールキットのリストの最上位にあり、「CSI」や「コールドケース」などの番組でDNA証拠が広く使われるようになったことで、現実の法廷の多くの陪審員がDNA証拠の提出を期待するほどに一般の人々の意識が高まった。 – 訴訟がそれを必要とするかどうか。

DNAの証拠がこれほど早くここまで到達したとは信じがたい。固有の遺伝子設計図を使用して容疑者を特定できる技術が登場したのは 1985 年になってからです。英国のアレック ジェフリーズ氏と彼の同僚が犯罪捜査における DNA の使用を初めて実証したのはこの時でした。それ以来、DNA 証拠は多くの国の刑事司法制度においてますます大きな役割を果たすようになりました。容疑者が犯罪に関与していたことを証明したり、不当に有罪判決を受けた人々を釈放するために使用されてきた。そして、米国では、いくつかの注目を集めた刑事事件に不可欠なものとなっています。

DNA 証拠の中心となるのは生体分子そのものであり、体内のあらゆるものの取扱説明書および青写真として機能します (詳細については「細胞の仕組み」を参照)。 DNA 分子は、二重らせんとして知られる長くねじれた鎖です。 DNA は非常に複雑に見えますが、実際にはわずか 4 つのヌクレオチドで構成されています。

  • アデニン
  • シトシン
  • グアニン
  • チミン

これらのヌクレオチドは、はしごの横木のようにつながった塩基対として存在します。アデニンとチミンは常にペアで結合し、シトシンとグアニンは常にペアで結合します。 DNA の大部分は人によって異なりませんが、約 300 万塩基対の DNA (全ゲノムの約 0.10 パーセント) は人によって異なります。

人間の細胞では、DNA は 23 対の染色体にしっかりと包まれています。各染色体のペアの 1 つは母親由来で、もう 1 つは父親由来です。言い換えれば、あなたの DNA は母親の DNA と父親の DNA が組み合わさったものです。一卵性双生児でない限り、あなたの DNA はあなただけのものです。

これが、DNA 証拠が捜査において非常に価値のある理由です。他人があなたのものと同一の DNA を持っていることはほとんど不可能です。しかし、この記事で実証するように、DNA 証拠を使って犯罪者を逮捕することは、「CSI」で思われているほど簡単ではありません。 DNA 証拠を調査するための最初のステップは、犯罪現場、そして刑事によってそこで収集された生物学的証拠です。

DNA 証拠の収集

長年にわたり、指紋は容疑者を犯罪現場に結び付けるための黄金律でした。 DNA は事実上どこからでも収集できるため、今日ではDNA証拠がゴールドスタンダードとなっています。手袋を着用した犯罪者であっても、無意識のうちに微量の生物学的物質を残す可能性があります。それは髪の毛、唾液、血液、精液、皮膚、汗、粘液、耳垢である可能性があります。必要なのは、容疑者をほぼ確実に特定するのに十分な DNA 情報を取得するために数個の細胞だけです。

このため、法執行官は犯罪現場では異例の注意を払います。警察官や刑事は、証拠が汚染されていないことを確認するために、研究所の職員や証拠収集技術者と緊密に連携することがよくあります。これには、手袋の着用と、各サンプルの収集後に廃棄できる使い捨て器具の使用が含まれます。警察官は証拠を収集する際、DNA証拠が存在する可能性のある領域に触れないよう注意している。また、証拠をめぐって会話したり、くしゃみや咳をしたり、自分の顔、鼻、口に触れたりすることも避けます。

次のリストは、DNA 証拠の一般的な情報源をいくつか示しています。

  • 野球のバット、暖炉用火かき棒、ナイフなど、汗、皮膚、血液、その他の組織が含まれる可能性のある武器
  • 汗、髪の毛、フケが付着している可能性のある帽子やマスク
  • 粘液、汗、血液、耳垢が含まれる可能性のあるティッシュまたは綿棒
  • つまようじ、タバコの吸い殻、瓶、切手など、唾液が含まれている可能性のあるものすべて
  • 使用済みコンドーム(精液、膣または直腸の細胞が含まれる可能性がある)
  • 汗、髪の毛、血液、精液が含まれる可能性のあるベッドリネン
  • 削り取られた皮膚細胞が含まれている可能性がある爪または爪の一部

捜査官は証拠を見つけたら、ビニール袋ではなく紙袋や封筒に入れます。ビニール袋には湿気がこもり、DNA に損傷を与える可能性があるため、これは重要です。直射日光や高温環境でも DNA が損傷する可能性があるため、警察官は生物材料を室温に保つよう努めています。彼らは、その材料が何であるか、どこで発見され、どこに輸送されるかについての情報をバッグにラベル付けします。これらは保管過程の手順であり、サンプルが収集から分析に移される際の法的完全性を保証します。

分析は法医学研究所で行われますが、これについては次のセクションで説明します。

DNA 分析: 伝統的な手法

犯罪現場からDNA証拠が法医学研究所に運ばれます。これらのラボは、その構造と提供する分析の両方の点で、かなり異なります。公的研究所は多くの場合、法執行機関または地方検察庁と連携していますが、独立した政府機関である機関もあります。 DNA 分析のみを専門とする私立法医学研究所も存在します。

多くの研究室は、あらゆる細胞の核に存在する DNA のコピーである核 DNA の検査を行うことができます。しかし、Y 染色体やミトコンドリア DNA 分析など、より専門的な技術を提供している研究室はわずかです。これらのテクニックのいくつかをさらに詳しく見てみましょう。

制限断片長多型( RFLP ) 分析は、DNA 分析に使用された最初の法医学法の 1 つです。繰り返しの塩基対を含む DNA 鎖の長さを分析します。これらの繰り返しは、1 回から 30 回まで繰り返すことができるため、可変数タンデム繰り返し( VNTR ) として知られています。

RFLP 分析では、研究者は特定の点で鎖を切断する酵素に DNA を溶解する必要があります。繰り返しの数は、結果として生じる DNA の各鎖の長さに影響します。研究者は、ストランドの長さを比較することによってサンプルを比較します。 RFLP 分析には、汚れで汚染されていないかなり大量の DNA サンプルが必要です。

多くの研究室は、RFLP 分析をショート タンデム リピート( STR )分析に置き換えています。この方法にはいくつかの利点がありますが、最大の利点の 1 つは、はるかに少ない DNA サンプルから開始できることです。科学者は、ポリメラーゼ連鎖反応( PCR)として知られるプロセスを通じて、この少量のサンプルを増幅します。 PCR は、細胞内の DNA コピー自体と同じように DNA のコピーを作成し、ほぼ任意の量の遺伝物質を生成します。

問題の DNA が増幅されると、STR 分析は、DNA 鎖上の特定の遺伝子座または位置で塩基対がどのくらいの頻度で繰り返されるかを調べます。これらは、ジヌクレオチド、トリヌクレオチド、テトラヌクレオチド、またはペンタヌクレオチドの繰り返し、つまり 2、3、4、または 5 塩基対の繰り返しでありえます。研究者は、PCR 増幅を経たサンプル中のテトラヌクレオチドまたはペンタヌクレオチドのリピートを探すことがよくあります。これは、これらが最も正確である可能性が高いためです。

連邦捜査局 ( FBI ) は、DNA 分析の標準として機能することを選択しました。 2017 年 1 月にはその数を 13 から 20 に拡大しました。

DNA解析:専門技術

ほとんどの研究室ではDNA分析に RFLP または STR 技術のいずれかを使用していますが、状況によっては別のアプローチが必要な場合もあります。そのような状況の 1 つは、遺伝物質の投稿者が複数の男性である場合であり、性的暴行事件で時々発生します。複雑な混合を解決し、どの男性が関与しているかを正確に分類する最良の方法は、Y マーカー分析です。その名前が示すように、この技術は Y 染色体上にあるいくつかの遺伝マーカーを検査します。 Y 染色体は父親からすべての息子に受け継がれるため、Y 染色体上の DNA を使用してさまざまな男性の DNA を識別できます。 Y マーカー分析は、男性間の家族関係を追跡するためにも使用できます。

別の状況には、毛幹、骨、歯などの有核細胞を欠く古い遺体や生物学的証拠の特定が含まれます。 RFLP および STR テストは細胞の核にある DNA を必要とするため、これらの材料には使用できません。このような場合、研究者は細胞のミトコンドリアからの DNA を使用するミトコンドリア DNA ( mtDNA )分析を使用することがよくあります。捜査官らは、mtDNA検査が未解決事件(積極的に捜査されていない殺人事件、行方不明事件、不審死事件)の解決に非常に役立つことを発見した。コールドケースには、長期間保管されていた、または不適切に保管されていた血液、精液、毛髪などの生物学的証拠が含まれていることがよくあります。これらの劣化したサンプルを mtDNA 検査に提出すると、場合によっては事件が解明され、刑事が犯人を発見するのに役立つことがあります。

比較的新しい技術である SNP 分析も、高度に分解された DNA サンプルが法医学研究所に提出された場合に役立ちます。この技術では、科学者が、あるヌクレオチドが別のヌクレオチドに置き換わる DNA の変異を分析する必要があります。このような遺伝的変化は、一塩基多型、またはSNP (「スニップ」と発音) と呼ばれます。 SNP は優れたマーカーとなり、特定の病気に対する人の感受性を判断するために最もよく使用されます。しかし、法医学研究所は場合によっては SNP 分析に頼ることもあります。たとえば、法医学者は SNP テクノロジーを使用して、他の方法では失敗した 9 月 11 日の世界貿易センター犠牲者数名を特定することに成功しました。

実際には、DNA サンプルの分析は最初のステップにすぎません。次に、分析が完了した後に何が起こるかを見ていきます。

一致する DNA

一致する DNA

DNA分析の主な目的は、犯罪現場に残された DNA を視覚的に表現することです。 DNA の「画像」は、暗い色の平行なバンドの列を特徴とし、滑らかな表面から採取された指紋に相当します。 DNA サンプルの所有者を特定するには、DNA の「フィンガープリント」またはプロファイルを、容疑者の DNA またはデータベースに保存されている DNA プロファイルと照合する必要があります。

前者の状況、つまり容疑者がいる場合を考えてみましょう。この場合、捜査官は容疑者から DNA サンプルを採取し、研究所に送り、DNA プロファイルを受け取ります。次に、そのプロファイルを犯罪現場から採取した DNA のプロファイルと比較します。考えられる結果は次の 3 つです。

  • 包含— 容疑者の DNA プロファイルが犯罪現場から採取された DNA プロファイルと一致する場合、結果は包含または非除外とみなされます。言い換えれば、容疑者はサンプル内で見つかった DNA の供給源の可能性として含まれています (除外できません)。
  • 除外— 容疑者の DNA プロファイルが犯罪現場から採取された DNA プロファイルと一致しない場合、結果は除外または非対象とみなされます。除外により、ほとんどの場合、サンプル内で見つかった DNA のソースとしての容疑者が除外されます。
  • 決定的でない結果— いくつかの理由により、結果が決定的でない場合があります。たとえば、汚染されたサンプルでは、​​決定的な結果が得られないことがよくあります。完全なプロファイルを作成するのに十分な DNA が含まれていない可能性がある、非常に少量のサンプルや劣化したサンプルも同様です。

場合によっては、捜査官が DNA 証拠を持っているにもかかわらず、容疑者がいない場合があります。その場合、法執行官は犯罪現場の DNA をデータベースに保存されているプロフィールと比較することができます。データベースは、地方レベル (保安官事務所の犯罪研究室など) または州レベルで維持できます。州レベルのデータベースは、州 DNA インデックス システム( SDIS ) として知られています。これには、その州の地方研究所からの法医学プロファイルに加えて、州の研究所自体によって分析された法医学プロファイルが含まれています。州データベースには、有罪判決を受けた犯罪者の DNA プロファイルも含まれています。最後に、各州からの DNA プロファイルがNational DNA Index System ( NDIS ) に入力されます。

さまざまなデータベースで一致するものを迅速かつ簡単に見つけるために、 FBI はCombined DNA Index System ( CODIS)として知られる技術プラットフォームを開発しました。 CODIS ソフトウェアを使用すると、全国の研究室が DNA データを共有し、比較することができます。また、一致するものを自動的に検索します。このシステムは毎週 NDIS データベースの検索を実行し、一致するものが見つかった場合は、最初に DNA プロファイルを提出した研究室に通知します。犯罪現場と国家データベースからの DNA のランダムな一致は「コールド ヒット」として知られており、その重要性はますます高まっています。一部の州では過去 20 年間に数千件のコールドヒットが記録されており、これにより未知の容疑者が犯罪に関連付けられる可能性があります。

法廷外での DNA 証拠の使用

法廷外での DNA 証拠の使用

DNA証拠は現代の刑事司法制度において極めて重要な役割を果たしていますが、有罪を証明したり無実の人を無罪にする同じ技術は法廷の外でも同様に役立ちます。以下にいくつかの例を示します。

  • 親子鑑定や、当局が個人の血縁関係の有無を証明する必要があるその他の事件 — 最近の最も悪名高い親子事件の 1 つは、2007 年のアンナ・ニコール・スミスの死後に起きた。スミスの赤ん坊の娘、ダニーリンの父親であると主張した 5 人の異なる男性が、 。 DNA検査の結果、ラリー・バークヘッドが子供の父親であることが証明された。
  • ジョンまたはジェーンの身元確認— 警察の捜査官は、遺体や遺骨の身元を確認するという不快な仕事に直面することがよくあります。 DNA は非常に復元力のある分子であり、サンプルは毛髪や骨組織から簡単に抽出できます。 DNAプロファイルが作成されたら、それを行方不明者の家族からのサンプルと比較して、一致するかどうかを確認できます。軍は、昔ながらのドッグタグの代わりに DNA プロファイルを使用しています。各新兵は血液と唾液のサンプルを提供する必要があり、保存されたサンプルは、その後、職務中に死亡した兵士の陽性IDとして使用できます。遺体を決定的に特定するための DNA 一致がなかったとしても、プロフィールは被害者の性別や人種など、被害者に関する重要な手がかりを提供することができるため役立ちます。
  • 人類集団の進化の研究 — 科学者たちは、世界中の骨格や生きている人々から抽出したサンプルを使用して、初期の人類集団がどのようにして世界中に移動し、非常に多くの異なる人種に多様化したのかを示そうとしています。 1980年代、カリフォルニア大学バークレー校の科学者たちは、ミトコンドリアDNA分析を用いて、すべての現生人類が、約15万年前にアフリカに住んでいた一人の女性「イブ」と関係があると推測した。その後、他の科学者たちは、ますます高感度な DNA 分析を使用して、これが真実であることを確認しました。
  • 遺伝性疾患の研究 — 科学者はまた、アルツハイマー病などの遺伝性疾患を持つ家族の DNAフィンガープリントも研究し、これらの変化がアルツハイマー病のような遺伝性疾患に関連している可能性があることを期待して、その疾患に罹患していない人と罹患している人の染色体の違いを探ろうとしている。病気になること。 DNA 検査では、特定の病気に対する感受性も明らかになります。 23andMe、deCODEme、Navigenics などのいくつかの企業は、乳がん、関節リウマチ、2 型糖尿病など、何百もの病気や特性のリスクを評価できる家庭用遺伝子検査を提供しています。
  • 密猟者を捕まえる— 野生生物学者は現在、違法狩猟をする人々を捕まえるために DNA 検査に目を向けている。たとえば、公有地における雌鹿の狩猟期間は、多くの州でわずか 2 日間です。野生動物当局は、正式なシーズン終了後に狩猟者が雌鹿を射殺した疑いがある場合、肉からDNAを分析して動物の種類と性別を特定することができる。
  • 歴史を解明する— 歴史家は過去についてさらに学ぶために DNA 証拠に注目しています。たとえば、Y 染色体検査は 1998 年に、アメリカ合衆国第 3 代大統領トーマス・ジェファーソンが奴隷の 1 人との間に子供をもうけたかどうかを判定するために使用されました。そして2009年5月、歴史家のグループはフィラデルフィアの博物館に、エイブラハム・リンカーンの血で汚れた枕カバーの細片を入手できるかどうか尋ねた。彼らの目標は、リンカーン氏の DNA を分析して、彼が多発性内分泌腫瘍症 2B 型と呼ばれる稀な遺伝性癌症候群に罹患しているかどうかを確認することであったが、当時博物館の理事会は検査を許可しなかった。

DNA証拠の限界

DNA証拠は強力ですが、限界もあります。制限の 1 つは、DNA 一致が実際に何を意味するかについての誤解に関連しています。犯罪現場の DNA と容疑者から採取した DNA が一致しても、容疑者の有罪が絶対に保証されるわけではありません。その代わりに、法医学の専門家は確率について話すことを好みます。たとえば、彼らは次のような発言をするかもしれません。無関係な人が証拠から得られたものと同じ DNA プロファイルを偶然持つ可能性は 1/7,000 です。その統計分析を他の証拠と組み合わせると、検察官が容疑者に対してどのように強力な証拠を立てることができるかがわかります。

世間の誤解を招く要因は、映画やテレビで DNA 分析がどのように描かれているかです。弁護士や裁判官の中には、いわゆる「 CSI効果」が刑事司法に影響を与えていると不満を漏らす人もいる。 CSI効果は、陪審員がDNA検査が不必要な場合、または犯罪現場で採取された他の物的証拠を排除してDNA証拠に過度に依存している場合にDNA検査を要求するときに現れます。

さらに厄介なのは、犯罪者が犯罪現場に偽の DNA サンプルを設置する DNA 詐欺のケースです。 1992年、カナダの医師ジョン・シュネーバーガーは、レイプ事件の疑いを避けるために、偽のDNA証拠を自分の体に埋め込んだ。他人から入手した偽の DNA を植え付けることは問題の一部にすぎません。イスラエルの企業である Nucleix の科学者らは、DNA データベースの 1 つに保存されているプロファイルにアクセスすることで、その人物から組織を採取することなく DNA サンプルを製造できると最近報告しました。

Nucleix は、このテストを法医学研究所に販売することを目的として、本物の DNA サンプルと偽物の DNA サンプルを区別するテストを開発しました。しかし、結果の妥当性を確保するためにこれらの特別な予防措置を講じても、多忙な研究室の作業はさらに遅くなるだけです。実際、法医学的な事件処理の未処理が深刻な問題になりつつあります。司法統計局が実施した調査では、50万件以上の事件が法医学研究所に滞留していることが判明した。これは、重犯罪者やその他の暴力犯罪者が、DNA証拠が検査待ちの行列に並んでいる間に街を歩いている可能性があることを意味している[出典] :ホック』。

DNA 検査が進歩するにつれて、これらの課題の一部はそれほど深刻ではなくなる可能性があります。しかし、その他の予期せぬ課題が現れる可能性があります。次回は、これらの進歩のいくつかとその影響について見ていきます。

プライバシーに関する懸念

米国や英国を含むいくつかの国は、数十万の固有の個人の DNA プロファイルを含む精巧なデータベースを構築しています。ただし、これらのデータベースはプライバシーに関する疑問も生じます。 DNA には、指紋よりも多くの個人に関する情報が含まれています。たとえば、人の DNA には、目の色から遺伝的欠陥に至るまで、あらゆる情報が含まれています。 DNA データベースの普及により、DNA にエンコードされた情報を理由に政府が人々を差別するようになるのではないかと懸念する人もいます。しかし、FBI の CODIS ソフトウェアによって分析された DNA は、人の実際の特徴と相関するとは現時点では考えられていません。

DNA 証拠の進歩

 DNA 証拠の進歩

1985 年に、 DNA が裁判の証拠として初めて法廷に登場しましたが、実際に DNA 証拠によって誰かが刑務所に送られたのは 1988 年になってからでした。これは、統計的予測に大きく依存する法医学の複雑な分野です。陪審員が数式を大量に含んだ大量の証拠を突き付けられた初期の事件では、弁護人が陪審員の心に疑念を抱かせるのは容易であった。それ以来、数々の進歩により、犯罪捜査官は関連する技術を完成させ、DNA フィンガープリンティングに対する法的挑戦に立ち向かうことができるようになりました。改善内容は次のとおりです。

  • 新しい検査手順— RFLP 分析では、大量の比較的高品質の DNA が必要でした。新しい手順では必要な DNA がはるかに少なく、より速く完了できます。
  • DNA のソース— 科学は、以前は難しすぎたり、汚染されすぎて使用できなかったソースから DNA を抽出する独創的な方法を考案しました。また、場合によっては、刑事が有罪判決を得るために巧妙な方法で DNA 分析を使用しています。たとえば、アリゾナ州フェニックスの刑事は、犯罪現場で見つかったパロベルデの木のDNAを検査することで、容疑者と殺人被害者を結びつけることができた。パロベルデの木には種子が入ったさやが特徴です。これらのポッドの一部は容疑者のトラックで発見されました。さやが他のパロベルデの木ではなく、犯罪現場で見つかった木から来たものであることを証明するために、刑事たちはDNA分析に目を向けた。トラックで見つかったサヤは互いに一致し、犯罪現場の木から採取されたサヤとも一致しました。植物のDNA指紋が刑事裁判で使用されたのはこれが初めてだった。
  • DNA データベースの拡張— CODIS ソフトウェアによって管理されるデータベースは拡張し続けています。 2006 年以前は、有罪判決を受けた重犯罪者のみが DNA プロファイルをデータベースに入力する必要がありました。しかし、ブッシュ大統領が署名し、2008年に資金提供された2006年1月の法律は、DNAサンプルの収集を有罪判決者だけでなく、連邦逮捕者、不法移民の疑いのある人やテロとの戦いの捕虜にも拡大した。司法当局は、新たな収集要件により、毎年さらに 120 万人の DNA がデータベースに追加されることになると推定しています [出典: ]。
  • トレーニング— 犯罪研究所は、証拠の取り扱いと処理のための正式な手順を開発し、サンプルの汚染の可能性を減らしました。法廷の側では、検察官が遺伝的証拠を提示することに精通するようになり、多くの州が法廷での遺伝的証拠の許容性を管理する特定の規則を考案しました。詳細については、 「CSI の仕組み」を参照してください。

DNA 証拠が刑事司法制度において非常に貴重なツールとなる進歩により、社会の関心も高まりました。 DNA とその特性に関する教室での学習は、多くの学校でより詳細に行われ、広く行われるようになりました。そして、DNA 証拠を非常に顕著に取り上げたテレビの犯罪ドラマが引き続き隆盛を続けています。こうした認識はすべて良いニュースと悪いニュースをもたらしますが、本当の悪いニュースは犯罪者に与えられるものであり、有罪となる生物学的証拠を残さずに犯罪現場から立ち去ることがますます困難になると考えられます。